苯丙酮尿症

苯丙酮尿症 概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全... [详情]

别名: 苯丙酮尿症, 苯丙氨酸羟化酶缺乏症, 苯酮尿症

挂什么科: 神经内科
是否传染:
治愈率: 80%,与患者病情和治疗水平有关
做什么检查: 尿苯丙酸试验尿苯丙酮酸(PA)、血清苯丙氨酸、血清苯丙氨酸(Phe)、核磁共振成像(MRI)
高发人群: 多发于儿童
治疗方法:药物治疗
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